罕见病
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基因组医学
Talos展示自动化基因组重分析可在数周而非数年实现新诊断
Talos将基因组重分析重新定义为一项连续的自动化项目，而非罕见的偶发事件。在一个包含4735名未确诊患者的前瞻性队列中，它在新证据发表数周内获得了241项新诊断（额外发现率5.1%），同时要求分析师每月只需为每200名患者审阅一个新变异。
2026-07-05
人工智能4 min read
基因组重分析
开源工具Talos自动化基因组数据重分析，加速罕见病诊断
Talos是一款开源工具，可自动化罕见病的基因组重分析。在近5000名患者中的测试显示，它在新证据出现后数周内即给出241项新诊断，假阳性率低，使频繁重分析具有可持续性。
2026-07-03