Maladie rare
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Médecine génomique
Talos montre qu'une réanalyse automatisée du génome peut fournir de nouveaux diagnostics en semaines, pas en années
Talos redéfinit la réanalyse génomique comme un programme continu et automatisé plutôt qu'un événement manuel rare. Sur une cohorte prospective de 4 735 patients non diagnostiqués, il a produit 241 nouveaux diagnostics (5,1 % de rendement supplémentaire) en quelques semaines après la publication de nouvelles preuves, tout en exigeant des analystes qu'ils n'examinent qu'un seul nouveau variant pour 200 patients par mois.
2026-07-05
Réanalyse génomique
Talos, un outil open source, automatise la réanalyse des données génomiques pour accélérer le diagnostic des maladies rares
Talos est un outil open source qui automatise la réanalyse génomique pour les maladies rares. Testé sur près de 5 000 patients, il a fourni 241 nouveaux diagnostics en quelques semaines après l'émergence de nouvelles preuves, avec un faible taux de faux positifs qui rend la réanalyse fréquente durable.
2026-07-03