Enfermedad Rara
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Medicina Genómica
Talos demuestra que el reanálisis automatizado del genoma puede ofrecer nuevos diagnósticos en semanas, no años
Talos replantea el reanálisis del genoma como un programa continuo y automatizado, en lugar de un evento manual poco frecuente. En una cohorte prospectiva de 4735 pacientes no diagnosticados, produjo 241 nuevos diagnósticos (un 5.1% de rendimiento adicional) en cuestión de semanas después de que se publicara nueva evidencia, mientras requería que los analistas revisaran solo una nueva variante por cada 200 pacientes al mes.
2026-07-05
Reanálisis Genómico
Talos, una herramienta de código abierto, automatiza el reanálisis de datos genómicos para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras
Talos es una herramienta de código abierto que automatiza el reanálisis genómico para enfermedades raras. Probada en casi 5.000 pacientes, entregó 241 nuevos diagnósticos en semanas tras la aparición de nuevas evidencias, con una baja tasa de falsos positivos que hace sostenible el reanálisis frecuente.
2026-07-03